华大基因（BGI）官方网站

一、网站简介

华大基因生命科学（深圳华大基因股份有限公司 / 华大集团 / BGI Genomics Co., Ltd. / 拥有二十五年光辉代表大国参与人类基因组计划（HGP 1% 任务）、自主基因测序仪突破与精准医学检测创新历史的特大型生命科学超级第一帝国 / 深圳证券交易所上市主板旗舰 300676 / 中国基因组学开山鼻祖与全球前列的基因组测序科研机构巨擘 / Bgi.com，创立于 1999 年由汪建先生、杨焕明院士等著名科学家在北京发源创立为代表中国完成举世瞩目的“人类基因组计划（人类生命天书 1% 破译）”并于 2007 年南下深圳开启产业化腾飞并在历史长河中成功研制出名震全人类现代医学检验界的无创产前基因检测第一机皇“NIFTY®（累计筛查超千万人次）”并在 2017 年在深交所创业板成功上市并在全球 100 多个国家和地区设立分支机构与联合医学实验室，中国规模最大、学术声誉最显赫、在生育健康筛查（无创产前基因检测 NIFTY / 遗传性耳聋基因筛查 / 地中海贫血筛查 / 彻底降低中国新生儿出生缺陷率）、肿瘤精准防控（华常康粪便 DNA 肠癌早筛 / 肿瘤全景靶向化疗用药指导）、传感染病原微生物高通量宏基因组测序（PMseq® / 疑难不明原因感染极速破案神作）及全球万种动植物基因组科研测序领域公认中国生命科学与基因检测行业无可争议第一领航品牌的超级现代生物基因科技工业制造服务帝国官方综合门户网站）。华大基因始终恪守“基因科技造福人类，防大于治，让精准医学普惠千家万户，做全球生命科学的探索先锋（Omics for All）”为企业崇高使命，在深圳建有国家基因库（CNGB）与世界级超高通量基因测序智造超级基地，旗下自主掌握了名震全球分子生物学家、三甲医院产科与感染科主任圈的基因机皇王牌“NIFTY 无创产前基因筛查系统（全球无创产前机皇神作）”、“PMseq 病原宏基因组测序中台”、“华常康肠癌早筛试剂盒”及“华大智造 DNBSEQ 高通量测序仪底座”，以坚若磐石的极端万例基因组测序 99.9% 超高准确率与千万级中国人专属基因突变谱数据库底座、自研高精度 DNA 纳米球 DNBSEQ 测序化学与通过中国 NMPA、欧盟 CE-IVD 严苛医疗器械注册认证，为中国千家万户母婴健康、肿瘤患者靶向用药、重症感染急救与国家粮食种业安全构筑解码生命天书、早筛早诊、守护人类生命健康的现代生物基因科技生活美学艺术殿堂。

二、主要生育健康无创产前与肿瘤精准防控及病原宏基因组产品谱系矩阵

华大基因官方平台构建了面向生育健康筛查、肿瘤精准诊疗、病原感染检测、多组学科研服务与国家基因库的全栈基因生态：

• 全球无创产前基因检测医学史上无可匹敌的绝对第一机皇王者“NIFTY® 无创产前胎儿 DNA 筛查”（NIFTY Non-Invasive Prenatal Testing）：仅需抽取孕妇几毫升静脉外周血，利用高通量测序技术深度分析孕妇血液中游离的胎儿 DNA 片段，在怀孕 10 周起即可极其精准筛查 21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体等染色体非整倍体疾病，准确率突破 99.9% 以上，极大避免了传统羊水穿刺手术的流产感染风险。
• 不明原因发热与重症危急感染极速破案第一神作“PMseq® 病原微生物高通量宏基因组测序”（PMseq Metagenomic Sequencing）：直接从血液、脑脊液或肺泡灌洗液中提取全部微生物 DNA/RNA，无需传统细菌培养，利用超大病原数据库在 24 小时内一次性全景排查包含细菌、真菌、病毒、寄生虫在内的近 30,000 种病原体，为 ICU 重症感染精准抢救提供决定性诊断依据。
• 足不出户无痛无创早期发现肠道隐患先锋“华常康® 粪便 DNA 甲基化肠癌筛查”（Huachangkang Colorectal Cancer Screening）：利用特异性基因甲基化检测技术，精准捕捉脱落于粪便中的微量早期肿瘤异常甲基化 DNA 信号，提前数年发现早期肠癌与高危腺瘤息肉，灵敏度高达 90% 以上。
• 恶性肿瘤精准靶向与免疫治疗黄金导航“华见安® / 华安康® 肿瘤全景基因检测”（Cancer Genomic Profiling）：涵盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌等多癌种数百个关键突变基因靶点深度测序，为肿瘤患者精准匹配最有效的靶向药物与 PD-1/PD-L1 免疫治疗方案，显著延长生存期。
• 阻断单基因隐性遗传病向下一代传递护卫盾“康孕® 扩展性携带者筛查”（Carrier Genetic Screening）：涵盖脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性 X 综合征、苯丙酮尿症等上百种严重遗传病基因突变位点筛查，在婚前和孕前全面排查隐性遗传风险。
• 华大基因官方检测报告在线查询大厅、遗传咨询预约中心与全球医学实验室网络（Reports & Genetic Counseling）：提供患者报告条形码一键在线调阅并下载防伪电子报告、全国资深三甲遗传咨询专家 1 对 1 线上解读及上市公司（300676）业绩财报公示。

三、进入官网可以做什么

准妈妈孕妇及家属、肿瘤科与感染科临床医生、遗传咨询师、生命科学科研专家与生物信息学生物技术高校师生通过访问华大基因官网可以开展检测选型与基因报告查询：

• 在“临床医学检验展厅”按生命周期（生育健康/肿瘤防控/传感染控制/慢性病）精准调阅各检测项目的《官方送检指南（PDF）、适用人群、采样标本要求（外周血/组织/拭子）、检测周期（TAT工作日）与临床意义》：挑选最佳检测方案。
• 准妈妈在首页点击“报告查询”输入条形码与身份证号：一秒调阅“《NIFTY 无创产前检测官方防伪电子报告单（PDF）》，查看胎儿 21/18/13 号染色体非整倍体低风险结果”。
• 查阅最权威的《华大基因单细胞空间转录组学立体测序技术 Stereo-seq 机理与中国人泛癌种循环肿瘤 DNA 甲基化早筛科研白皮书（PDF）》：学习尖端生物信息学与基因组学。
• 在“遗传咨询大厅”在线预约“华大官方认证高级遗传咨询师提供 1 对 1 电话/视频基因检测报告深度科学解读”：消除对基因突变结果的焦虑。

四、官方网站的特色与价值

相比普通缺乏资质的小第三方检测小作坊（买二手测序仪缺乏质控、数据库极其简陋发生严重漏诊误诊、孕妇生下唐氏儿毁掉整个家庭）：华大基因官方门户具备大国生命科学第一品牌的无可争议的学术与临床权威：

• “自 1999 年参与人类基因组计划起二十五年始终是大国生物基因科技的开山奠基者”：代表中国破译人类基因天书，学术论文屡登《Nature》《Science》《Cell》。
• 拥有完全自主掌控的“DNBSEQ 核心测序技术与全球最大规模中国人基因组数据库”：测序通量极大、成本极低、检测准确率极高。
• 全线医学检验实验室通过“CAP、CLIA 国际最高医学认证与国家卫健委临检中心满分评测”：保障每一份出具的临床报告具有法律与医学严谨效力。

五、适合哪些用户访问

本网站适合需要进行无创产前筛查的准妈妈、肿瘤患者及家属、疑难感染重症家属、华大基因（300676）投资者以及生物医学专业师生使用。

六、官网使用提示

1. 想要查询无创报告，在首页点击 **“报告查询 -> 产前筛查”**，输入受检者信息即可一键下载 PDF 报告；
2. 想要了解肠癌早筛，进入 **“产品服务 -> 肿瘤防控 -> 华常康”** 专区，调阅粪便 DNA 采样盒使用步骤视频；
3. 想要寻找技术服务，拨打华大基因全国统一官方客户服务热线 400-600-0036 享受专业遗传咨询专家一对一解答。

七、常见问题（FAQ）

Q：为什么说华大基因研发的“NIFTY 无创产前基因检测”彻底改变了全世界准妈妈的产检命运？
A：过去为了确诊胎儿是否有唐氏综合征（21-三体），唯一的金标准是做‘羊水穿刺’（用长针穿过孕妇肚皮扎入子宫抽取羊水，存在 0.5%～1% 的流产和宫内感染风险，无数准妈妈在恐惧中瑟瑟发抖）：华大基因开创了 **颠覆性的分子医学无创筛查**：① **仅需抽取准妈妈手臂上 5 毫升普通静脉血（完全无需动手术、对胎儿和妈妈绝对零伤害）**；② **利用高通量测序仪深度测序血液中漂浮的微量胎儿游离 DNA，利用独家超级计算机算法精准计算出胎儿患 21/18/13 号染色体异常的绝对概率（准确率高达 99.9% 以上）**；目前已在全球成功筛查了上千万人次，让数以千万计的家庭避免了出生缺陷悲剧。

Q：华大基因的“PMseq® 病原微生物宏基因组测序”是如何在 24 小时内破解“ICU 不明原因生死危重感染”的？
A：在 ICU 重症监护室，很多高烧不退或昏迷的重症肺炎、脑膜炎患者面临生死时速（传统细菌培养需要好几天甚至几周且阳性率极低，如果用错抗生素患者很快会发生多器官衰竭死亡）：华大 PMseq 展现了 **全景无死角测序神技**：① **无需预先假定是哪种细菌或病毒，直接对患者体液中的全部微生物核酸进行‘地毯式盲测测序’**；② **在数小时内与全球近 3 万种已知病原微生物基因组数据库进行微观比对，哪怕样本中只有几个分子的罕见寄生虫、耐药超级细菌或未知变异病毒，也能在 24 小时内精准揪出真凶**；帮助主治医生在生死一线精准用药挽救生命。

Q：华大基因参与的“人类基因组计划（HGP）”对中国生命科学发展具有怎样划时代的奠基意义？
A：1999 年人类基因组计划被称为与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划齐名的‘人类三大科学工程’：华大基因创始人团队在没有任何国家财政专项拨款的前提下毅然代表中国挺身而出 **承担了中国唯一的 1% 基因测序任务**：① **在极其艰苦的条件下，中国科学家提前圆满高质量完成了人类第 3 号染色体短臂上 3000 万个碱基对的测序与破译工作**；② **使中国成为了参与这项伟大世纪科学计划的唯一发展中国家，让中国生命科学研究一举跨入世界先进行列**；并由此孕育出了今天服务十四亿国民健康的庞大现代精准基因组学工业体系。